COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
González Manero, Ana Maria 1; Peinado Postigo, Felix 2; Velayos Galan, Alberto 3; Calvo Alzola, Marcos 3; Gonzalez Pacheco, Angel 4; BOTIA PANIAGUA, ENRIQUE 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario La Mancha Centro. Hospital de Tomelloso; 2. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario La Mancha Centro M.I.; 3. Servicio: Neurociencias. Complejo Hospitalario La Mancha Centro M.I.; 4. Servicio: Terapia ocupacional. Universidad de Salamanca
OBJETIVOS
La miopatía de Bethlem es una distrofia muscular de progresión lenta causada por mutaciones en genes codificadores de colágeno tipo VI (M-COLVI), generalmente autosómica dominante (también existen formas autosómicas recesivas). Tiene una baja prevalencia (<1/1000000). Se caracteriza por debilidad proximal y contracturas distales (dedos, muñecas, codos y tobillos) . Con frecuencia asocian alteraciones cutáneas como la hiperqueratosis folicular y cicatrices hipertróficas.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos el caso de una paciente de 31 años, peluquera, procedente de Rumanía. Refiere que desde alrededor de los 8 años de edad le cuesta pasar de sedestación a bipedestación sobre todo desde asientos bajos y “torpeza” para saltar. Posteriormente desarrolló dificultad para subir escaleras, contracturas en los dedos de las manos y frecuentes calambres musculares asociados a sobreesfuerzos, que ella achaca a su profesión, que han ido aumentando progresivamente a lo largo de su vida y que le han resultado especialmente manifiestos durante sus 2 embarazos.
RESULTADOS
A la exploración destacan: fenotipo normosómico. Cicatriz hipertrófica de cesárea. Gowers positivo. Estudio genético: heterocigota para una variante patogénica en el gen COL4A1: C1056+1G>A (NM_001848.2) compatible con miopatía de Bethlem. RM muscular. Destaca infiltración grasa en la periferia de vastos laterales e internos de cuádriceps y gemelos. CPK ligeramente elevada.
CONCLUSIONES
El manejo inicial incluye evaluar la extensión de la afectación, la kinesioterapia e incluso valoración ortopédica y/o quirúrgica. El abordaje incluye el consejo genético. El tratamiento es el de las complicaciones, de apoyo y preventivo.. La mayoría de los pacientes precisan apoyo para la deambulación en la 5ª década de la vida.
