COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
del Pino Tejado, Laura 1; de Miguel Sánchez de Puerta, Carlos 2; Portela Sánchez, Sofia 2; Serra Smith, Carlos 2; López Reyes, Carlos Alberto 2; Díaz Fernández, Elena 2; Pérez-Chirinos , Marina 3; Saez Ansotegui, Aiala 3; Lozano Ros, Alberto 2; Sánchez Soblechero, Antonio 2; Catalina Álvarez, Irene 2; Muñoz Blanco, Jose Luis 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital General Universitario Gregorio Marañón; 2. Servicio de Neurología. Hospital General Gregorio Marañón; 3. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital General Gregorio Marañón
OBJETIVOS
La parálisis periódica hipopotasémica tipo 2 (PPH2) es una enfermedad rara de herencia autosómica dominante caracterizada por episodios de tetraplejia flácida aguda autolimitados asociados a hipopotasemia. Presentamos un caso de PPH2 por mutación del SCN4A con sospecha inicial de cuadro funcional.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 22 años, natural de Ecuador y sin antecedentes, acude tras presentar tres episodios de tetraparesia brusca autolimitados de horas de duración, acompañados de calambres en ambas piernas. Diez días antes había recibido la segunda dosis de vacuna frente a SARS-CoV-2. Previamente había presentado dos episodios similares por los que había consultado en Urgencias donde fue diagnosticado de posible cuadro funcional. Su padre presentó un cuadro similar en su juventud de causa no aclarada.
RESULTADOS
En la analítica durante el episodio presentaba hipopotasemia de 3.1mmol/L y aumento de creatin-kinasa (CK) hasta 673U/L. Tras la resolución presentaba normalización del potasio y leve aumento de CK, con descenso posterior. El electromiograma mostró cambios miopáticos proximales leves-moderados y actividad de inserción incrementada. El test de ejercicio corto y test de frío fueron normales. Se solicita estudio genético de canalopatías musculares que muestra una variante patogénica en SCN4A(2015G>A, p.Arg672His) en heterocigosis.
CONCLUSIONES
Se presenta un caso de PPH2 por mutación en el gen SCN4A. En cuadros de tetraplejía aguda, en ausencia de otras causas, la realización de una analítica con determinación de potasio y CK durante fase sintomática puede ayudar a guiar el diagnóstico de las parálisis periódicas favoreciendo una identificación precoz y evitando la progresión de los cambios miopáticos a largo plazo.
