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Paciente joven con cuadro de disratria y alteración del comportamento de curso rapidamente progresivo

Paciente joven con cuadro de disratria y alteración del comportamento de curso rapidamente progresivo

COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2022, viernes | Hora: 20:30

AUTORES

Rivas Infante, Eloy 1; García Roldán, Ernesto 2; Franco , Emilio 2; Rábano , Alberto 3


CENTROS

1. Servicio: A. pPtologica. HOSPITAL VIRGEN DEL ROCÍO; 2. Servicio de Neurología. HOSPITAL VIRGEN DEL ROCÍO; 3. Servicio: Neuropatología. Banco de tejidos Neurológicos. Funadación CIEN

OBJETIVOS

Caso Clinico-patológico

MATERIAL Y MÉTODOS

Estudio neuropatológico del SNC

RESULTADOS

Varón de 37 años sin antecedentes neurológicos ni familiares de interés que consulta por un cuadro inicial de disartria y alteraciones del comportamiento que progresa con un síndrome pseudobulbar, signos piramidales derechos y alteración de la marcha. Dos años después del inicio del cuadro el paciente presenta ya un mutismo evidente, apraxia ideomotora, oculomotora y bucofacial, disfagia, rigidez y bradicinesia, así como una clara afectación muscular con atrofia y signos de de motoneurona superior e inferior de predominio derecho. El cuadro empeora rápidamente hasta un mutismo acinético, falleciendo a los 39 años por una infección respiratoria. La RM cerebral revelaba una atrofia fronto-insular de predominio izquierdo y signos de hipometabolismo en el SPECT. En el último EMG realizado 3 años después del inicio se apreciaba una clara denervación difusa. Estudio genético negativo para demencias.

CONCLUSIONES

Tras realizar la autopsia y el estudio del SNC presentamos los hallazgos neuropatológicos.

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