COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2022, viernes | Hora: 20:30
AUTORES
Jiménez Almonacid, Justino 1; Esteban Pérez, Jesus 2; Toldos González, Oscar 1; Hernández Laín, Aurelio 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. HOSPITAL UNIVERSITARIO 12 DE OCTUBRE; 2. Servicio: Neurociencias. HOSPITAL UNIVERSITARIO 12 DE OCTUBRE
OBJETIVOS
Revisamos la presencia de copatología tau (en forma de enfermedad de Alzheimer, ARTAG u otras taupatías) en una serie de casos de autopsias de pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) seguidos clínicamente en el Hospital 12 de Octubre y su posible relación con variables clínicas.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se han estudiado 21 autopsias de SNC de pacientes con ELA entre los años 2011 y 2022, seguidos en la Unidad del Hospital 12 de Octubre y bien caracterizados clínicamente. Se ha valorado tinción inmunohistoquímica con Tau AT8 en tejido parafinado de hipocampo, amígdala, médula espinal y corteza en todos los casos, ampliando las áreas de estudio en función de los hallazgos en dichas zonas. Previamente, lo casos ya habían sido estudiados con TDP43 y p62 en áreas seleccionadas para el diagnóstico de ELA.
RESULTADOS
El 57% de los casos fueron hombres y el 43% mujeres con edades comprendidas entre los 36 y 85 años. De los 21 casos estudiados, 19 presentaban patología TDP43 mientras que los otros dos casos restantes estaban ligados a mutaciones en SOD1. 2 de los casos mostraron inclusiones p62 en el cerebelo compatibles con expansión del hexanucleótido GGGGCC en el gen C9orf72. Desde el punto vista clínico, 2 de los pacientes mostraron deterioro cognitivo y 3 de ellos presentaron inicio bulbar.
CONCLUSIONES
Es importante conocer las diferentes copatologías en pacientes con enfermedades neurodegenerativas como la ELA, ya que, esto puede influir en la heterogeneidad clínica de estos pacientes.
