COMUNICACIÓN ORAL | 17 noviembre 2011, jueves | Hora: 15:00

AUTORES

Arpa Gutiérrez, Francisco Javier

CENTROS

Facultad de Medicina. Departamento de Anatomía, Histología y Neurociencia. UAM

OBJETIVOS

La deficiencia de frataxina de la ataxia de Friedreich (FRDA) parece estar involucrada en el transporte del hierro mitocondrial. Su déficit conlleva la acumulación de Fe en la mitocondria, favoreciendo el estrés oxidativo. El tratamiento con quelantes de hierro pretende mejorar la homeostasis de este ión, reduciendo su acúmulo mitocondrial.

MATERIAL Y MÉTODOS

Pacientes: 13, 10 hombres y 3 mujeres, de edades comprendidas entre 14 y 61 años. La eficacia se evaluó mediante escala neurológica (SARA), parámetros de función cardiaca (ecocardiograma) y calidad de vida durante 14,8±9,8 meses. Las dosis de Deferiprona (DFP) variaron entre 500 y 3000 mg/día y las de Idebenona entre 10 y 20 mg/kg/día. Método estadístico: cálculo de la media y la DE de cada momento (basal y trimestrales) con t-Student y U-Mann-Whitney (significación  de 0,05).

RESULTADOS

No se observó beneficio neurológico estadísticamente significativo. Tasa de empeoramiento medio anual (TEMA) 1,45±1,34 puntos con la escala SARA (TEMA de la FRDA 2,13). Todos los parámetros ecocardiográficos se mantuvieron dentro de los rangos normales, excepto en dos pacientes, en los que tampoco se observó empeoramiento. No se registraron efectos adversos graves, aunque sí hipoferritinemia que obligó a interrupciones transitorias en 2 pacientes.

CONCLUSIONES

No se observaron claros efectos beneficiosos con DFP+Idebenona en cuanto a mejoría, aunque tal vez podría considerarse una cierta prevención del empeoramiento de la enfermedad en estos pacientes. No se observó empeoramiento de los parámetros ecocardiográficos, lo que parece indicar un efecto favorable de la combinación DFP+Idebenona en la miocardiopatía de la FRDA.