COMUNICACIÓN ORAL | 17 noviembre 2011, jueves | Hora: 15:00

AUTORES

Bellas Lamas, Paula

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Xeral Cies de Vigo

OBJETIVOS

Entre las epilepsias mioclónicas progresivas, la enfermedad de Lafora es la más frecuente en nuestro país. La enfermedad de Unverricht-Lundborg es también una epilepsia mioclónica progresiva de herencia autosómica recesiva, aunque especialmente prevalente en países escandinavos. Su evolución acostumbra a ser lenta y los pacientes no suelen fallecer antes de la quinta década. Presentamos la primera familia de esta última entidad diagnosticada en España mediante estudio genético

MATERIAL Y MÉTODOS

En nuestro Servicio de Neurología, fueron estudiados tres hermanos con un cuadro clínico caracterizado por desarrollo inicial normal y aparición de mioclonias a los 8 años de edad, seguidas posteriormente de crisis tónico-clónicas generalizadas, marcha ataxo-espástica, hipotonía generalizada, temblor, disartria y discreta afectación de funciones superiores.

RESULTADOS

El propósitus tiene actualmente 36 años y recibe tratamiento con valproato, levetiracetam, fenobarbital y clonazepan. A pesar de ello, presenta graves mioclonias de acción que lo mantienen confinado a una silla de ruedas. Su estudio genético mostró que era heterocigoto para las dos mutaciones más comunes del gen da la cistatina B (expansión de un dodecámero y splicing c.67-1G>C). Sus dos hermanas, con un cuadro clínico similar, fallecieron a consecuencia de infecciones respiratorias a los 32 y 36 años.

CONCLUSIONES

Las mutaciones que generan la enfermedad de Unverricht-Lundborg están presentes en la población española, lo que sugiere que podría haber otros casos no reconocidos de esta enfermedad. Su diagnóstico puede facilitar tanto el tratamiento como el consejo genético. La grave evolución de nuestros pacientes puede explicarse por la existencia de una doble mutación en el gen responsable