COMUNICACIÓN ORAL | 17 noviembre 2011, jueves | Hora: 08:00
AUTORES
Sesar Ignacio, Angel
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela
OBJETIVOS
La distonía mioclónica afecta a jóvenes y puede resultar muy incapacitante si el tratamiento médico resulta insuficiente. En casos muy avanzados se puede considerar la estimulación palidal bilateral.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se presenta un varón nacido en 1990, portador de la mutación R102P, del gen SGCE, sarcoglicano épsilon (7q21.3), causante de la distonía mioclónica (DYT11). Su padre, tres tíos varones y un hermano menor poseen la misma mutación. Los síntomas comenzaron al año de edad con contracciones musculares involuntarias en la extremidad inferior izquierda, que posteriormente se extendieron a las otras extremidades, tronco y cuello. Estos movimientos se exacerbaban con el estrés, acciones repetitivas o estímulos inesperados. Últimamente los movimientos le impedían realizar sus tareas personales (comer, vestirse, asearse) y le provocaban caídas. Se trataba de movimientos mioclónicos que se seguían durante unos segundos de posturas distónicas (vídeo). Puntuación en la Unified Myoclonus Rating Scale 53, AIMS (distonías) 37. Dada la mala situación y la falta de respuesta al tratamiento se sometió, previa aprobación del comité de ética del hospital, a una estimulación palidal bilateral.
RESULTADOS
Al mes, los síntomas ya habían mejorado notablemente. A los 3 meses continuó la mejoría, con puntuaciones en la UMRS de 25 y de 0 en la AIMS. Los parámetros de estimulación fueron 1 (-), 3,5 V, 60 mcs, 130 Hz; 5 (-), 3,5 V, 60 mcs, 130 Hz.
CONCLUSIONES
La distonía mioclónica responde de forma importante a la estimulación palidal bilateral. En casos rebeldes a tratamiento médico debe considerarse la opción quirúrgica en un centro con experiencia.
