COMUNICACIÓN ORAL | 15 noviembre 2011, martes | Hora: 18:30

AUTORES

Oreja Guevara, Celia

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos

OBJETIVOS

Tener mayor o menor riesgo de padecer esclerosis multiple está determinado tanto por factores hereditarios como no hereditarios. El objetivo del estudio es evaluar si las características clínicas y radiológicas de pacientes con EM familiar son concordantes o no.

MATERIAL Y MÉTODOS

Estudio descriptivo retrospectivo. Se incluyeron pacientes diagnosticados de EM según McDonalds en cuya familia había más de un miembro de primer o segundo grado afectado de la misma enfermedad. El examen neurológico se realizó cada 6 meses y el estudio radiológico fue al inicio y cuando hubo empeoramientos.

RESULTADOS

17 pacientes (11 mujeres, 6 hombres) pertenecientes a ocho familias diferentes participaron en el estudio. Ninguno de ellos sufría de otra enfermedad autoimmune. En el estudio se muestra una concordancia en la edad de inicio. Sin embargo, los síntomas iniciales fueron muy diferentes. La tasa anual de brotes fue significativamente diferentes entre padres e hijos y entre hermanos (p<0.03). No hubo concordancia en la gravedad de la enfermedad entre ninguno de los miembros de cada grupo familiar (p<0.05). Sin embargo en las resonancias magnéticas craneales basales se observaron anormalidades muy similares (número de lesiones en T2) dentro de la misma familia (p<0.05).

CONCLUSIONES

Aunque las alteraciones cerebrales en la RM basal dentro de la misma familia eran muy similares, las características clínicas y evolución de la enfermedad han sido muy diferentes y discordantes. Este estudio apoya la presencia de otros factores no hereditarios responsables de la evolución clínica de los pacientes dentro de la misma familia.