COMUNICACIÓN ORAL | 16 noviembre 2011, miércoles | Hora: 17:30
AUTORES
Bufill Soler, Enrique
CENTROS
Servicio de Neurología. Consorci Hospitalari de Vic
OBJETIVOS
Estudiar si la variabilidad genética en genes que participan en la vía de señalización de la reelina podría incrementar el riesgo de padecer Alzheimer (EA) o deterioro cognitivo ligero (DCL) y evaluar si alguna de estas variantes puede influir en el rendimiento cognitivo en población sana mayor de 65 años.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se genotiparon 40 variantes bialélicas (SNPs) en los genes CDC42, RhoA2, PLK2, RAC1, RELN, EPHA1 y CDK5, en 358 pacientes con EA, 118 pacientes con DCL y 240 controles. Se utilizó la plataforma de genotipado SNPlex y las frecuencias alélicas se compararon entre pacientes y controles mediante tests de Chi cuadrado. Los SNPs que superaron el umbral de significación estadística (P < 0,05) fueron escogidos para el estudio cognitivo en contoles, utilizando una extensa batería de tests neuropsicológicos.
RESULTADOS
Aunque hubo asociación entre los genes RhoA2, RAC1, RELN, EPHA1 y EA o DCL (P < 0,05), ninguna de las asociaciones sobrepasó la corrección por comparación múltiple (FDR = 5%). El estudio entre estos SNPs y su correlación con el rendimiento cognitivo sugirió una posible influencia entre RAC1 y RELN y el test de fluencia verbal con clave semántica.
CONCLUSIONES
Los genes que participan en la vía de señalización de la reelina no parecen tener un papel mayor en el riesgo de padecer EA o DCL. Variantes de RAC1 y RELN podrían influir en algunas funciones cognitivas.
