COMUNICACIÓN ORAL | 16 noviembre 2011, miércoles | Hora: 17:30
AUTORES
Pérez Ortega, Irene
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital de Traumatología y Rehabilitación de Granada
OBJETIVOS
Hasta un 70% de casos de CJD esporádico se presentan con fenotipo clásico, asociándose a homocigosis metionina-metionina (MM) o heterocigosis (MV) y proteína priónica tipo 1 (MM1 ó MV1). Un pequeño número de casos de CJD esporádico presentan un patrón atípico con curso evolutivo más prolongado, asociándose a otros polimorfismos u otra cepa de proteína priónica (MV2, MM2 y VV1).
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón, 55 años. Retinosis pigmentaria. Primera valoración (febrero, 2008): deterioro cognitivo progresivo de año de evolución afectando múltiples dominios, trastorno de la marcha (tipo piramidal). Empeoramiento progresivo cognitivo, conductual y motor. Incapacidad deambulación, agosto 2009. Exitus (Marzo, 2011): situación de mutismo acinético. Realizadas dos exploraciones neuropsicológicas, 4 registros EEG, proteína 14-3-3 (LCR), 2 RM de cráneo (secuencias FLAIR, difusión), estudio gen proteína priónica, necropsia.
RESULTADOS
Exploración neuropsicológica (febrero 2008): MMSE 22/30; alteraciones en funciones ejecutivas, visuoespaciales, memoria, fallos agnósicos en denominación. RM craneal: hiperintensidades corticales dorsofrontales, parietooccipitales, cíngulo posterior, talámicas mediales, principalmente en DWI > FLAIR. EEG seriados: sin complejos periódicos. Proteína 14-3-3 negativa. Estudio gen proteína priónica: no mutaciones; heterocigoto MV (codón 129). Necropsia: degeneración espongiforme, pequeñas vacuolas,distribución uniforme; gliosis,pérdida neuronal. Placas tipo kuru. IHQ: patrón sináptico, placas focales.
CONCLUSIONES
Presentamos variante atípica de larga duración (4 años), de CJD esporádico, en individuo heterocigoto MV (codón 129), con características concordantes con casos previamente descritos (MV2): larga duración; EEG y 14-3-3 negativos; hiperintensidad mediotalámica (difusión); placas tipo kuru e inmunohistoquímica con patrón sináptico más placas focales. El caso probablemente corresponda a forma atípica MV2 con distribución extensa cortical, excepcionalmente descrita.
