COMUNICACIÓN ORAL | 16 noviembre 2011, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
Urcelay García, Elena
CENTROS
Servicio: Inmunología. Hospital Clínico San Carlos. IdISSC
OBJETIVOS
Diez genes que mostraron previamente alguna evidencia de asociación con la predisposición a sufrir esclerosis múltiple (EM) han sido seleccionados para su validación.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio caso-control con 2863 pacientes de EM y 2930 controles, todos españoles de origen caucásico.
RESULTADOS
La replicación se extendió a los siguientes polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs): rs305217 (PKN2), rs7538427 (GTF2B), rs1517440 (EPHA4), rs12115114 (YTHDF3), rs17758761 (ANKFN1) y rs4798571 (PTPRM), los cuales no alcanzaron el umbral de significación estadística en un estudio de seguimiento del primer barrido genómico realizado en EM; rs1132200 (TMEM39A), que se reveló en dicho estudio de seguimiento como un nuevo gen de susceptibilidad para EM, pendiente pues de corroboración; rs9657904 en CBLB, un gen de riesgo para EM originalmente identificado en Italia; rs6887695 y rs10045431, ambos en IL12B, gen de susceptibilidad compartido por diversas enfermedades autoinmunes; y finalmente rs1049353 en CNR1, el gen codificador del receptor de canabinoides cuya asociación previa con la susceptibilidad a EM mostró resultados no concluyentes. La potencia estadística alcanzada en este estudio permitió confirmar un efecto sobre la predisposición a EM de tres genes: TMEM39A [rs1132200: pM-H=0.001; ORM-H (95% CI)=0.84 (0.75-0.93)], IL12B [rs6887695: pM-H=0.03; ORM-H (95% CI)=1.09 (1.01-1.17)] y CBLB [rs9657904: pM-H=0.01; ORM-H (95% CI)=0.89 (0.81-0.97)].
CONCLUSIONES
Los efectos observados de los genes TMEM39A, IL12B y CBLB son modestos, pero desvelar los genes implicados en el desarrollo de esta patología es un proceso clave para posteriormente poder realizar con fiabilidad estudios funcionales de las rutas alteradas.
