COMUNICACIÓN ORAL | 16 noviembre 2011, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
Pelayo Negro, Ana Lara
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla
OBJETIVOS
Los tests genético-moleculares en CMT1A no aportan información sobre la severidad o curso de la enfermedad. Existe una creciente necesidad de biomarcadores de severidad clínica (marcadores de enfermedad) y del curso de la enfermedad (marcadores pronósticos). Participamos en un estudio multicéntrico europeo cuyo objetivo es validar biomarcadores en tejido no neural en pacientes CMT1A.
MATERIAL Y MÉTODOS
En base a los hallazgos de tres genes candidatos reguladores (GSTT2, FN3KRP, CTSA), que actúan como marcadores de enfermedad y pronóstico en estudios precedentes realizados por Sereda y colaboradores, se planteó un estudio multicéntrico, abierto, controlado, de dos años de duración en ocho centros europeos. Se reclutarán 300 pacientes CMT1A, entre 18 y 70 años, sin antecedentes de cirugía del pie en los seis meses previos ni otra enfermedad sistémica o psiquiátrica. Se obtendrán, tras aceptación de consentimiento informado, las biopsias de piel y se realizará estadiaje clínico para establecer un registro estandarizado. Se validará los marcadores de enfermedad mediante RT-PCR cuantitativa e inmunohistoquímica en piel. Finalmente, se realizará un análisis estadístico para confirmar que los marcadores se correlacionan con la severidad de la enfermedad.
RESULTADOS
Efectuaremos una sucinta presentación de los datos clínico-neurofisiológicos de los 50 pacientes de CMT1A reclutados en nuestra Institución.
CONCLUSIONES
Este estudio podría proporcionar la solidez estadística necesaria para establecer biomarcadores en CMT1A. Desde luego, será la base para un biobanco de biopsias cutáneas de CMT1A. A la espera de resultados positivos, confiamos que la conjunción de biomarcadores y del registro de pacientes ha de facilitar el desarrollo de nuevos ensayos clínicos.
