COMUNICACIÓN ORAL | 16 noviembre 2011, miércoles | Hora: 11:00

AUTORES

Vico Bondía, Helena

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitario Dr. Peset

OBJETIVOS

La aciduria glutárica tipo I (GA-1) es un trastorno autosómico recesivo debido a una mutación de la enzima glutaryl-CoA deshidrogenasa (GCDH), la cual interviene en la degradación de la lisina, hidrosilisina y triptófano, lo que conduce a la acumulación de ácido glutárico y 3-hidroxiglutárico en orina y de glutarilcarnitina en plasma. El debut suele producirse entre los 3 y 24 meses como una encefalopatía aguda debida a la necrosis de los ganglios basales, generalmente después de un episodio de fiebre o deshidratación. Esta se sigue de un trastorno del movimiento crónico como distonía y /o discinesia. Excepcionalmente se han descrito pacientes asintomáticos o con síntomas mínimos. Describir un paciente con Aciduria glutárica tipo I diagnosticada en la edad adulta.

MATERIAL Y MÉTODOS

Varón de 32 años con mioclonías multifocales desde la infancia, fundamentalmente en EESS, escoliosis y una ligera escapula alada bilateral.

RESULTADOS

En la analítica destaca GOT 41, GPT 55, GGT 122, ALP 129, CK 228. El EMG muestra un incremento de la actividad de inserción y PAUMs polifásicos. La biopsia muscular muestra fibras atróficas e hipertróficas aisladas, aumento de matriz intermiofibrilar, mitocondrias anormales sin inclusiones y un déficit de carnitina (libre 0.9 y total 1.3). Se detectó aumento de acido-3-hidroxiglutárico en orina (124mmol/mol), disminución de carnitina libre (1.9mg/l) y aumento de glutarilcarnitina. El estudio genético mostró dos mutaciones en el gen GCDH, c1234G>A y c1240>T, confirmando el diagnóstico de GA-1.

CONCLUSIONES

La GA-1 puede causar mioclonias y un ligero déficit muscular como única afectación. Este fenotipo no ha sido descrito previamente.