COMUNICACIÓN ORAL | 16 noviembre 2011, miércoles | Hora: 11:00

AUTORES

Paradas López, Carmen

CENTROS

Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Regional Virgen del Rocío

OBJETIVOS

La afectación del sistema nervioso periférico (SNP) es un hecho conocido en las neuroacantocitosis. Se ha descrito más ampliamente en pacientes con Síndrome de McLeod mientras que en la coreoacantocitosis sólo encontramos referencias de casos aislados. Nuestro objetivo es describir la afectación del SNP en una serie de pacientes con coreoacantocitosis, tanto en la clínica como en las pruebas complementarias.

MATERIAL Y MÉTODOS

Seleccionamos 6 pacientes con diagnóstico clínico de coreoacantocitosis confirmado mediante frotis y detección de antígeno XK en sangre periférica. Realizamos exploración clínica, electromiograma, CK sérica, resonancia magnética muscular de miembros inferiores (MRI) y biopsia muscular de bíceps braquial y/o gastrocnemio.

RESULTADOS

Los hallazgos fueron superponibles en todos los pacientes. La exploración del SNP fue normal. Existía elevación de CK (rango 275-750 UI/L). El electromiograma mostró únicamente disminución de amplitud del potencial sensitivo en nervio sural. La MRI reveló aumento de señal en T1 simétrica en músculos gastrocnemios. La biopsia muscular de bíceps braquial resultó poco significativa, mientras que en gastrocnemio encontramos alteraciones evidentes con signos de atrofia neurógena, necrosis y regeneración y zonas focales de desestructuración del patrón miofibrilar. El diagnóstico inicial fue de miopatía mitocondrial en 3 pacientes.

CONCLUSIONES

La afectación selectiva de músculos gastrocemios en MRI y el patrón mixto en la biopsia de este músculo parecen ser datos característicos en esta enfermedad y pueden facilitar el proceso diagnóstico. Las lesiones del SNP asociadas a la coreoacantocitosis suelen tener una expresión clínica irrelevante. La complejidad del síndrome en estos pacientes suele retrasar el diagnóstico de coreoacantocitosis.