COMUNICACIÓN ORAL | 16 noviembre 2011, miércoles | Hora: 11:00

AUTORES

Gamez Carbonell, Josep

CENTROS

Servicio de Neurología. GMA. Universidad Autónoma de Barcelona

OBJETIVOS

Aproximadamente el 10% de los casos de ELA tienen historia familiar positiva (FALS) siendo clínicamente similares a ELA esporádica (SALS). El 10-20% de FALS son debidas a mutaciones SOD1(ALS1). Recientemente se han identificado mutaciones FUS/TLS y TARDBP en un pequeño subset de ELA tanto FALS como SALS. Investigamos la prevalencia de mutaciones en TARDBP (ALS10) y FUS/TLS (ALS6) en una cohorte de ELA, analizando la correlación genotipo-fenotipo.

MATERIAL Y MÉTODOS

Sequenciamos los exones codificantes y 100 bp de los intrones flaqueantes de FUS/TLS y TARDBP en 30 FALS y 124 SALS. Incluimos 90 controles sanos. El estudio recibió aprobacion del Comité Ético de nuestro hospital. Estudiamos las características del fenotipo en ellos.

RESULTADOS

Disponíamos de información de 120 individuos de grupo FALS. La topografía inicial afectaba a extremidades (espinal) en 62.5%. La edad media de debut fue 49.3 años. En grupo FALS identificamos dos ALS6: c.1561C>T y c.1528G> A. El fenotipo asociado era debut antes de los 40 años predominando signos de motoneurona inferior. En el grupo de SALS identificamos la variante c.1566G>A en una mujer de 74 años con debut bulbar. No identificamos mutaciones TARDBP en ninguno de los dos grupos.

CONCLUSIONES

La prevalencia de FUS/TLS en la población estudiada es similar a la descrita en otras poblaciones europeas. La baja prevalencia de mutaciones FUS/TLS en SALS no parece justificar un cribado masivo para este gen en la investigación etiológica en aquellos pacientes sin una clara historia familiar. TARDBP (ALS9) parece poco prevalente en nuestra población. Agradecimientos. PI 10/01070 FIS-FEDER