COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2011, viernes | Hora: 08:00

AUTORES

Ruiz Martínez, Javier

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea

OBJETIVOS

El fenotipo clínico de la enfermedad de Parkison (EP) asociada a las mutaciones R1441G y G2019S en LRRK2 es indistinguible de la EP clásica. Estudiar las características clínicas de la EP asociada a las mutaciones R1441G y G2019S, y analizar diferencias entre ambas.

MATERIAL Y MÉTODOS

Datos clínicos de 68 pacientes con la mutación R1441G y 28 con la G2019S. En los fallecidos, información recogida de historial médico o entrevista a familiares.

RESULTADOS

La edad de inicio (61,8 años en R1441G, y 58,1 en G2019S), la distribución por sexos, y el síntoma de presentación fueron similares en ambos grupos. Hubo más presencia de antecedentes familiares en R1441G (91% frente a 76%), y diferencias significativas en procedencia (94% origen vasco en R1441G y 28% en G2019S). Los pacientes con la mutación G2019S, tuvieron más síntomas no motores, especialmente síntomas genitourinarios (43,5% frente a 17,4%), alucinaciones (29,2% frente a 4,8%), y trastorno de conducta del REM (30,4% frente a 11,5%). No hubo diferencias en curso evolutivo, presentando complicaciones motoras, y deterioro cognitivo (35,9% en R1441G y 38,9% en G2019S), en un tiempo similar. Igual tiempo en alcanzar el estadio IV de H&Y, iniciar caídas, y dejar de salir sólo a la calle.

CONCLUSIONES

Los pacientes con la EP por mutación R1441G, se diferencian dde los que tienen la G2019S en su origen vasco, tienen más antecedentes familiares lo que indica una mayor penetrancia, y presentan menos síntomas no motores, pero sin diferencias significativas en su evolución