COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Rueda Medina, Ignacio

CENTROS

Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario La Mancha Centro

OBJETIVOS

La presencia de la mutación en el gen de la presenilina 1 (PESN1) constituye el 70% de los casos Enfermedad de Alzheimer familiar (FAD), con patrón de herencia autosómica dominante; presentando generalmente un inicio precoz de los síntomas y evolución más rápida.

MATERIAL Y MÉTODOS

Describimos el fenotipo clínico y hallazgos de neuroimagen (estructural – funcional) de tres pacientes hermanos (dos varones y una mujer) con FAD asociada a mutación c.488A>G del gen PESN1.

RESULTADOS

La edad de comienzo fue inferior a los 50 años (45 y 49 en los varones - 48 mujer). La forma de presentación predominante consistió en apatía y deterioro cognitivo con afectación de memoria episódica. Retrospectivamente se puso de manifiesto cuadro de demencia con evolución rápida y presentación temprana en padre y abuelo paterno. Se inició tratamiento con inhibidores de acetilcolinesterasa y biterapia posterior asociando memantina, pese a lo cual el curso clínico fue agresivo con rápido deterioro en todas las áreas cognitivas y funcionales, presentando marcada afectación conductual uno de los pacientes. En el estudio de neuroimagen con RMN cerebral se observó atrofia cortical de predominio temporal-parietal asimétrica, objetivando en SPECT cerebral hipoperfusión temporoparietal bilateral.

CONCLUSIONES

El estudio molecular de familias con FAD, ha permitido identificar mutaciones en genes que codifican a PESN 1, PESN 2 y APP, siendo estas responsables de la mayoría de los casos, postulándose nuevos genes implicados. Se hace necesario considerar la sintomatología conductual como forma de comienzo; siendo imprescindible realizar un adecuado asesoramiento genético por equipo multidisciplinar en individuos asintomáticos con antecedentes familiares.