COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Bejarano Parra, Macarena

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Puerto

OBJETIVOS

La distrofia muscular de Duchene (DMD) y Becker (DMB) son enfermedades alélicas de herencia recesiva ligada a X, que afectan casi exclusivamente a varones. La DMB cursa con clínica más leve y de progresión más lenta, con inicio sobre los 12 años y pérdida de deambulación independiente a los 30 años. Existen casos de inicio tardío (50-60 años). Objetivos: 1) Describir el caso de un varón de 31 años sin AP ni AF de interés, con fenotipo Becker, CPK >2000, mutación del gen de la distrofina y completamente asintomático. 2) Revisión de la clasificación de fenotipos atípicos, causados igualmente por la mutación del gen de la distrofina.

MATERIAL Y MÉTODOS

Analitica completa, test del lactacto, ETT, RMN de extremidades, EMG, biopsia muscular y estudio genético de la distrofina

RESULTADOS

CPK permanentemente altos desde 2006 (x 20-30 veces), ETT, EMG y test lactato normal. RMN: prominente musculatura destacando un discreto reemplazamiento graso de bíceps femoral de forma bilateral en relación con atrofia. Bipsia: rasgos distróficos. Genética: mutación en el gen de la distrofina (delección exones 45-52)

CONCLUSIONES

-Las distrofias musculares constituyen un grupo de trastornos progresivos debidas a mutaciones de genes que intervienen en el funcionamiento muscular normal.La distrofina mantiene la integridad de la membrana durante la contracción y relajación de la fibra muscular.La ausencia de distrofina o la presencia de forma anómala provoca una pérdida de proteinas asociadas que conducen a la desintegración de la mb plasmática. -Los avances en genetica permiten confirmar diagnósticos clínicos con gran precisión y de manera menos invasiva.