COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Galiana Ivars, Alberto

CENTROS

Servicio de Neurología. Complejo Asistencial Universitario de León

OBJETIVOS

El xeroderma pigmentosum es una rara enfermedad hereditaria con patrón autosómico recesivo en el que el paciente presenta una marcada tendencia a desarrollar neoplasias cutáneas con la exposición ultravioleta. El síndrome de Sanctis-Cacchione es una complicación excepcional que asocia retraso psicomotor, microcefalia, hipo-arreflexia y movimientos coreoatetósicos.

MATERIAL Y MÉTODOS

Presentamos el caso de una mujer de 31 años, diagnosticada de retraso mental desde la infancia asociado a sucesivas lesiones cutáneas (nevus azul, melanoma, carcinomas basocelulares y telangiectasias) y fotosensibilidad, por lo que se establece el diagnóstico anatomopatológico de xeroderma pigmentosum. Acude a nuestra consulta aquejando desde los últimos meses torpeza de miembros, alteración de la marcha y diplopia. A la exploración neurológica presenta estrabismo divergente, ataxia axial y apendicular y corea. Se solicitó RM craneal, objetivándose severa atrofia encefálica. El conjunto de signos y síntomas, asociados a los antecedentes de la paciente, sugieren el diagnóstico de síndrome de Sanctis-Cacchione.

RESULTADOS

El síndrome de Sanctis-Cacchione es una rara complicación del xeroderma pigmentosum (unos 60 casos descritos en el mundo) que asocia retraso psicomotor, microcefalia, hipo-arreflexia y movimientos coreoatetósicos. Se postula que este síndrome se origina por un defecto en el proceso de escisión y reparación del ADN que presumiblemente es la base del deterioro de la piel tras la exposición a la luz ultravioleta.

CONCLUSIONES

Dado que el pronóstico de esta forma clínica de xeroderma es grave, con peligro para la vida en etapas tempranas, consideramos importante conocerlo y sospecharlo en casos de retraso mental asociado a alteraciones cutáneas sugestivas.