COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Raguer Sanz, Nuria

CENTROS

Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Universitari Vall d'Hebron

OBJETIVOS

La Porfíria Aguda Intermitente (PAI) es una enfermedad hereditaria poco frecuente asocada a un déficit del enzima porfobilinógeno desaminasa, que se caracteriza por ataques agudos de disfunción global del sistema nervioso, presentando nauseas, vómitos, constipación, dolor abdominal, neuropatía periférica y trastornos psiquiátricos. La baja prevalencia de esta entidad y el cuadro clínico, a veces complejo, dificulta la sospecha del diagnóstico. La presencia de neuropatía puede ser la forma de debut de una PAI.

MATERIAL Y MÉTODOS

Se presentan 2 casos (mujeres de 23 y 37 años) con debut de PAI, que presentan un cuadro de tetraparesa de instauración aguda, con conservación de los ROTs excepte arreflexia aquílea y leve clínica sensitiva. Posteriormente se instauró una severa amiotrofia de predominio distal.

RESULTADOS

Los exámenes neurofisiológicos practicados mostraron caídas de amplitud potenciales motores y en menor grado sensitivos, con conservación de las velocidades de conducción y latencias motoras distales. El estudio EMG mostró la existencia de abundante actividad espontánea y patrones de activación severamente deficitarios y de características neurógenas. En una paciente se practicó estudio sistema nerviosos autonómico mediante registro de la respuesta simpáticocutánea y variación de la frecuencia cardíaca (RR) que fue patológico.

CONCLUSIONES

Se describen 2 casos con neuropatía aguda en el debut de una PAI. La neuropatía es de características axonales y de marcado predominio motor, y puede cursar con gran severidad. Debemos tener en cuenta la PAI en el diagnóstico diferencial de las neuropatías axonales ya que el diagnóstico adecuado puede permitir la instauración de tratamiento y evitar secuelas importantes.