COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Sánchez Marín, Belen

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitario Miguel Servet

OBJETIVOS

Presentamos una familia de padres consanguíneos, con 8 hermanos, 3 con epilepsia y desmielinización progresiva, tía materna epiléptica, y prima materna diagnosticada de esclerosis múltiple.

MATERIAL Y MÉTODOS

Hermano nº1: Varón de 41 años, con 16 años comenzó con deterioro cognitivo, epilepsia parcial secundariamente generalizada, estrabismo y distonía. No relaciona las crisis epilépticas con fiebre. Parálisis facial bilateral. Tetraparesia espástica 4/5. REM 4/5 con RDP en extensión. Ataxia apendicular que excede el déficit motor. Distonía generalizada. No alteraciones sensitivas. En tratamiento anticomicial y antidepresivo. ENG: Neuropatía axonal sensitivomotora. RMN: Dilatación tetraventricular. Leucomalacia periventricular por pérdida de sustancia blanca; atrofia del cuerpo calloso y atrofia cortical. Hermano nº2: Varón de 39 años, con 7 años comenzó con deterioro cognitivo, epilepsia tónico-clónica generalizada. Relaciona las crisis con episodios febriles. Tetraparesia espástica 3/5 con hipertonía. REM 3/5 con RDP en extensión. Alteración sensitiva distal artrocinética y dolorosa, por lo que porta neuroestimulador, que impide realizar RMN. En tratamiento anticomicial y anticoagulante por trombosis venosa. Hermano nº 3: Mujer fallecida hace dos años con antecedentes de enfermedad desmielinizante. En necropsia: ausencia de células germinales ovárico, con sospecha de LSBE familiar con fallo ovárico (ovario-leucodistrofia del adulto) asociada al gen EIF2B5.

RESULTADOS

El estudio genético de dicho gen en ambos hermanos varones reveló homocigosis para la mutación G338A del exón 3.

CONCLUSIONES

La infertidad en las pacientes o hermanas de los pacientes con leucodistrofia apoya la sospecha de LSBE.