COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Perona Moratalla, Ana Belen

CENTROS

Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Universitario de Albacete

OBJETIVOS

Aunque la fenilcetonuria es el error innato del metabolismo más prevalente, cada vez son menos los casos descritos de pacientes adultos en los últimos 20 años. Nuestro objetivo es presentar el caso de un paciente diagnosticado en la edad adulta de fenilcetonuria así como el correlato radiológico objetivado.

MATERIAL Y MÉTODOS

Se describe el caso de un varón que fue diagnosticado a los 32 años de edad de hiperfenilalalinemia (1593mmoles/l) e hiperfenilalaninuria. Entre sus antecedentes se incluía un retraso psicomotor severo con práctica ausencia de lenguaje, estrabismo divergente y piramidalismo bilateral. Padres consanguíneos. Valorado a los 51 años por empeoramiento del trastorno conductual.

RESULTADOS

Se realiza estudio mediante RM cerebral de 1.5T, mostrándose alteración de señal de sustancia blanca periventricular y subcortical de región posterior (occipital y parietal posterior) sugestiva de desmielinización. Pequeñas lesiones en sustancia blanca de centros semiovales y coronas radiadas en relación a lesiones hipóxico-isquémicas crónicas. Atrofia cerebral difusa y cuerpo calloso adelgazado.

CONCLUSIONES

Posterior a los años ´60 la fenilcetonuria ha mostrado un cambio drástico en cuanto a su impacto sociosanitario fundamentalmente relacionado con los programas de screening neonatal para diagnóstico precoz, permitiendo un tratamiento correcto con una dieta baja en fenilalanina, evitando de este modo las alteraciones neurológicas propias de la hiperfenilalaninemia, permitierndo que pacientes que previamente estaban condendos a un retraso mental profundo e institucionalización en la actualidad sean capaces de llevar una vida prácticamente normal salvo por la limitación de una dieta restrictiva en fenilalanina.