COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

García Sánchez, Sonia Maria

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital de Sant Joan Despí Moisès Broggi

OBJETIVOS

Paciente diagnosticada de síndrome de Wolfram como consecuencia de hipoventilación central.

MATERIAL Y MÉTODOS

Mujer de 36 años con antedecentes de diabetes tipo I y atrofia retiniana que ingresa por cuadro febril e ileo paralítico. La paciente precisa de IOT y ventilación mecánica debido a disminución del nivel de conciencia e insuficiencia respiratoria hipercápnica. A las 48 h la paciente está consciente, colaboradora, sin déficits motores ni dismetrías, RCPB indiferente y ausencia de RMTs. En los intentos de extubación, se produce desaturación sin taquipnea ni trabajo respiratorio. Una TC y RM craneales mostraron atrofia olivopontocerebelosa y un EEG no mostró actividad epileptiforme. La bioquimica de LCR fue normal. Otras exploraciones complementarias descartaron razonablemente patología neuromuscular (CK y mioglobina normales, EMG normal incluyendo neurografía frénico, lactato normal, biopsia muscular no concluyente). Ante la imposiblidad de extubación, se realizó una traqueostomía y la paciente precisa actualmente un ventilador.

RESULTADOS

Estudio genético positivo para las mutaciones CM011520 y CD41184 en el gen WFS1; características de síndrome de Wolfram. Síndrome de transmisión autosómica recesiva que consiste en diabetes mellitus y atrofia óptica asociados o no a diabetes insípida y/o sordera. Se suele diagnosticar en la infancia y las manifestaciones neurológicas aparecen en etapas finales de la enfermedad. Las manifestaciones neurologicas más frecuentes son ataxia truncal,mioclonias y apnea central. Los pacientes suelen fallecer en la treintena por fallo respiratorio o renal.

CONCLUSIONES

Aunque infrecuente, el síndrome de Wolfram se ha de considerar entre las causas de hipoventilación central en el adulto joven.