COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Fernández Díaz, Eva

CENTROS

Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Universitario de Albacete

OBJETIVOS

La Enfermedad de Behçet (EB) es un trastorno multisistémico de etiología desconocida con afectación del sistema nervioso central hasta en un 10% de los casos. Presentamos un caso de su variante con ataxia cerebelosa progresiva, de la que existen muy pocos descritos en la literatura.

MATERIAL Y MÉTODOS

Mujer de 48 años diagnosticada de EB por un cuadro de panuveítis y retinitis bilateral más aftas orales, con HLA-B51 positivo. Tras diez años de estabilidad clínica, comienza con un cuadro de ataxia axial clara y ligera de la marcha, disartria escándida, hiperreflexia generalizada, alteración de la personalidad e incontinencia urinaria de urgencia. Presentó respuesta inicial al tratamiento con corticoides. Posteriormente, se objetivó progresión del síndrome cerebeloso con aumento de la ataxia de la marcha y disfagia neurógena. Actualmente, se mantiene estable con tratamiento con bolos mensuales de Ciclofosfamida y dosis bajas de Prednisona.

RESULTADOS

Se realizó una RM cerebral que mostró atrofia cerebelosa y de tronco, sin alteraciones parenquimatosas, y un estudio genético de ataxias heredodegenerativas con resultado negativo, al igual que el resto de determinaciones analíticas.

CONCLUSIONES

La EB, como enfermedad tratable, debe tenerse en cuenta en el diagnóstico diferencial de la ataxia progresiva, especialmente si se acompaña del cuadro clínico característico de hiperreflexia, alteraciones neuropsicológicas y del control de esfínteres. No excluye el diagnóstico la ausencia de clínica sistémica, ya que puede ser la forma de debut, ni la normalidad de las pruebas de neuroimagen. La positividad del HLA-B51 está presente en todos los casos descritos de esta rara variante y apoya el diagnóstico.