COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Martínez García, Natalia

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital La Moraleja

OBJETIVOS

Se ha establecido una fuerte asociación entre las mutaciones en el gen PRNP y las formas de enfermedades priónicas con predisposición familiar habiéndose identificado más de 50 diversas mutaciones. Expertos abogan por clasificar estas enfermedades basándose en la mutación responsable dado la distinta expresividad clínica en cada individuo o familia.

MATERIAL Y MÉTODOS

Mujer, 80 años, sin antecedentes de interés. Desde hace dos meses presenta episodios transitorios, quince minutos, de alteración del lenguaje, disártrico e incoherente, ocasionalmente asociados a automatismos masticatorios y cambio de carácter, desinhibición. Exploración: desorientación temporal, dismetría izquierda. Electroencefalograma: descargas continuas bifrontotemporales de ondas lentas de ocasional morfología aguda. El estudio etiológico del status epiléptico no convulsivo sólo muestra lesiones vasculares crónicas en RM craneal, descartándose causas tóxico-metabólicas, Se ensayan múltiples anticomiciales sin conseguir el control de las crisis, que asocian mioclonías erráticas, y la paciente presenta deterioro progresivo cognitivo, del equilibrio y coordinación y del nivel de conciencia por lo que, ante la sospecha de etiología degenerativa cerebral, se realiza estudio para enfermedades priónicas.

RESULTADOS

Estudio realizado en LCR negativo para proteína 14.3.3. Estudio molecular en sangre del gen PRNP detecta la mutación E200K (polimorfismo en el codón 129 homocigoto M/M ) sugerente de Encefalopatía Espongiforme Transmisible de origen genético.

CONCLUSIONES

La expresividad clínica de las enfermedades priónicas es variable. En nuestro caso el debut como status epiléptico no convulsivo de etiología incierta junto con el rápido deterioro en tres meses elevó la sospecha lo que condujo al estudio molecular del gen PRNP que permitió el diagnóstico.