COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Lobato Casado, Paula
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Virgen de la Salud
OBJETIVOS
Destacar laborioso estudio etiológico de la parálisis diagragmática,en forma de caso clínico de mujer diabética con tetraparesia progresiva y diagnóstico previo de poliomielitis,así como respuesta parcial a tratamiento inmunomodulador.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 62 años HTA,DM tipo 2,DL.Paresia distal en MID con tres años con recuperación presentando deformidad en el pie,precisó varias intervenciones. Catalogada de poliomielitis.Osteomielitis crónica.En 2004,alteraciones sensitivas distales, diagnótico de polineuropatía sensitivo-motora, no revisiones.Ingresa por cuadro de seis meses de disnea con intolerancia para decúbito con desaturación y tetraparesia arrefléctica asimétrica de predominio distal e hipoestesia con apalestesia. Escopia con paresia de hemidiafragmas.Estudio analítico y de LCR normal:autoimnunidad,serologías,antigangliósidos,marcadores tumorales y onconeuronales.Imposibilidad para pruebas de imagen.En EMG polineuropatía sensitivo-motora severa.No potencial motor compuesto en los diafragmas, por estimulación frénica..Biopsia:neuropatía hipertrófica severa y atrofia muscular por denervación.Espirometría alteración ventilatoria restrictiva grave que precisa Bi-PAP.
RESULTADOS
Ante la duda diagnóstica entre neuropatía motora hereditaria y CIDP y descartado un síndrome postpoliomielítico, tratamiento con IG con mejoría de fuerza leve progresiva, mayor tolerancia al decúbito constatada por oximetría.Estudio genético:CMT-1A.
CONCLUSIONES
CMT es una neuropatía sensitivo-motora hereditarias común.Debilidad progresiva distal con atrofia y deformidad. Inicio juvenil. Gravedad y progresión variable. Tipos:CMT1, CMT2, CMT3, CMT4, y CMTX. CMT1 más frecuente y es de características desmielinizantes e hipertróficas. El CMT1A es AD (duplicación del gen en el cromosoma 17: PMP-22.La afectación diafragmática y de pares craneales es excepcional, así como la respuesta parcial a terapias inmunomoduladoras.
