COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Salazar Benítez, Jose Antonio

CENTROS

Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Carlos Haya

OBJETIVOS

Las mutaciones en el gen BSCL2 (seipina) pueden provocar diversos fenotipos: pacientes asintomáticos o con signos leves; paraparesia espástica (SPG17), neuropatía motora hereditaria distal (HMN 5B) y combinación de ambos síntomas en intensidad variada(síndrome de Silver)

MATERIAL Y MÉTODOS

Descripción de caso clínico de Síndrome de Silver

RESULTADOS

Varón de 18 años estudiado por debilidad en mano derecha; un familiar está diagnosticado de paraparesia espástica. En marzo 2006 comenzó a notar debilidad mano derecha; fue intervenido de túnel carpiano derecho, sin mejoría. Desde tiempo no precisado le notan torpe al andar. Exploración: paresia abd poll y oponente derechos, leve paresia cubital mano derecha; amiotrofia mano derecha; fuerza normal en mano izquierda; sin atrofias; leve paresia distal miembros inferiores, espasticidad leve piernas, plantares flexores, no clonus, hiperlordosis lumbar, retracción aquílea bilateral, pies cavos, marcha levemente espástica. Meses después de la primera visita se conoció que su familiar estaba afecto de SPG17 EXAMENES COMPLEMENTARIOS CK normal. RM craneoespinal normal. Estudio neurofisiológico: neuropatía motora axonal de mediano y cubital derechos; en piernas, neuropatía simétrica motora axonal distal; nervios sensitivos normales. Estudio genético negativo para SMA, CMT 1 y HNNP. Estudio genético gen BSCL2: mutación p.N88S en heterocigosis.

CONCLUSIONES

El síndrome de Silver combina debilidad y amiotrofia asimétricas de manos con signos piramidales variables. El conocimiento de la entidad, una buena anamnesis familiar y la disponibilidad de estudios genéticos son imprescindibles para asegurar la eficiencia del diagnóstico, asesoramiento genético y adecuación del tratamiento.