COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Durán Herrera, Maria del Carmen

CENTROS

Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz

OBJETIVOS

Objetivo: Describir la presentación clínica de dos familias con SCA2 y las diferencias en relación con los casos publicados hasta ahora. Base: La SCA2 aunque es una enfermedad rara, es una de las ataxias hereditarias autosómicas dominantes más frecuentes en España. Se caracteriza por un síndrome cerebeloso progresivo asociado a lentitud de los movimientos sacádico, neuropatía periférica, signos piramidales, amiotrofia, mioclonus y deterioro cognitivo

MATERIAL Y MÉTODOS

Método: A todos los pacientes se les practicó una exploración general y neurológica completa además de la escala SARA de ataxias. Se les realizó estudio analítico completo de ataxias, una RM cerebral y en algunos casos estudios neurofisiológicos y SPECT cerebral con DAT. Estudio genético en todos los casos.

RESULTADOS

Resultados: La edad de inicio de los síntomas y la clínica fue diferente y sin relación con la longitud de las expansiones en algunos casos. El caso con más repeticiones tuvo un inicio más tardío, con temblor, mientras otros con menos repeticiones comenzaron antes y con síntomas de afectación bulbar y mioclonías.

CONCLUSIONES

Conclusiones: SCA 2 puede manifestarse de muy distinta forma y a diferentes edades, independientemente del número de tripletes que tenga la expansión. El número de tripletes influyen en un 57% y otros genes como el SCA6 pueden influir en el inicio. En algunos casos la clínica, RM de Cráneo y SPECT con DAT son típicos de MSA forma cerebelosa como en nuestro caso. Es aconsejable realizar estudio genético de ataxias cuando no se encuentra la causa, aunque no haya antecedentes familiares