COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Genis Batlle, David
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta de Girona
OBJETIVOS
Descripción de una ataxia sensitiva secundaria a degeneración aislada de cordones posteriores
MATERIAL Y MÉTODOS
- Historia y exploración neurológica clínica - Estudio neurofisiológico - Estudio radiológico:RM cerebral y espinal. Tractografia - Estudio molecular ataxias - Analítica general.
RESULTADOS
Caso clínico: - AF:Dos hermanas afectas. Padres sanos y resto familiares sanos. - Mujer 52 a. Edad inicio 27 años. Ataxia lentamente progresiva. Silla de ruedas desde hace 1 a. Clínica de síndrome de piernas inquietas. Reflejos conservados. Abolición de sensibilidad vibratoria hasta la espina ilíaca anterior. Marxa: ataxia sensitiva severa precisa. Babinski bilateral. -RM cerebral normal. Sin atrofia cerebelosa. -RM espinal: atrofia del cordón espinal a nivel cervical y dorsal, ausencia de engrosamiento cervical. -PEV, PEATC, ENG, EMG: normales. -PESS: alteración de fibra gruesa por encima de médula espinal. -PEMTC: afectación bilateral de la vía córtico-espinal de predominio en EEII -Estudio molecular de ataxia de Friedreich, SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA8, SCA12, SCA17 y DRPLA negativo. -Vitamina B12, E, normales. Serologia luética normal.
CONCLUSIONES
La degeneración aislada o predominante de cordones posteriores es una enfermedad rara de la que se han descrito casos de herencia dominante. No hemos hallado casos de herencia recesiva. Se trataría pues de una nueva enfermedad neurodegenerativa con predominio de degeneración de cordones posteriores y leve afectación de vía córtico-espinal.
