COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Khabbaz Cañavate, Elias

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital General Universitario de Alicante

OBJETIVOS

La adrenoleucodistrofia es una enfermedad hereditaria ligada al X que se caracteriza por el acúmulo de ácidos grasos de cadena muy larga. Las manifestaciones clínicas son muy variadas y en adultos puede presentarse como paraparesia espástica.

MATERIAL Y MÉTODOS

Varón de 40 años que desde hace tres refiere debilidad progresiva en miembros inferiores, disminución de la líbido y disfunción eréctil. En la exploración neurológica se observa paraparesia, espasticidad mmii, hiperreflexia global, abolición de sensibilidad vibratoria hasta rodillas, Babinski bilateral, dismetría mmii, marcha paretico-atáxica y pies cavos. Se realizó resonancia magnética cerebral y medular que fueron normales. La analítica con niveles de vitamina B12, vitamina E, autoinmunidad, niveles de cortisol y ACTH, serología y ceruloplasmina fueron normales. Se realizó EMG indicativo de polineuropatía con componente axonal y desmielinizante. Los potenciales evocados auditivos y somestésicos fueron patológicos, los visuales normales.

RESULTADOS

Se realizó la determinación de ácidos grasos de cadena muy larga en plasma, detectándose niveles elevados (C26:0 1.91 mcg/ml, C24:0/C22:0 1.86 mcg/ml, C26:0/C22:0 0.09mcg/ml). El estudio genético reveló la presencia de una mutación en el gen ABCD1.

CONCLUSIONES

Exponemos un caso de adrenomieloneuropatía, variante en el adulto de la adrenoleucodistrofia. Dicha enfermedad suele aparecer entre la 20 y 30 años, pudiendo debutar con mielo/polineuropatía progresiva e hipoadrenalismo. No existe tratamiento eficaz, aunque se ha demostrado que la administración del aceite de Lorenzo puede disminuir los niveles de ácidos de cadena muy larga en plasma. Ante un caso de paraparesia espástica progresiva en el adulto debemos incluir esta patología entre los diagnósticos diferenciales.