COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
del Río Villegas, Rafael
CENTROS
Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Nuestra Señora de América
OBJETIVOS
Describir las características clínicas y neurofisiológicas del síndrome triple A de comienzo en la vida adulta no asociado a alteración del gen ALADIN.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 30 años. Historia neonatal de desarrollo psicomotor normal. Apetencia por alimentos salados. Insuficiencia corticoadrenal primaria y achalasia en la infancia. Vómitos de repetición. Alteración motilidad esofágica. Acude por cuadro progresivo de debilidad distal y dolor en los pies por subluxaxión calcáneo-astragalina.
RESULTADOS
Exploración clínica: glositis, dedos largos, labio superior prominente, talla corta, petequias en dorso de los dedos, coloración iris asimétrica, pupilotonía. Alacrimia. Hiperhidrosis palmo-plantar. Neurológico: voz nasal, lengua espástica, paresia velo paladar. Reflejos vivos universal, hipotrofia hipotenar y gemelar bilateral. Fuerza 3/5 distal en miembros. No clínica sensitiva. Marcha levemente espástica. Pies cavos. Babinski bilateral. RM craneal y cervical sin alteraciones. EMG: neuronopatía crónica motora, de grado medio, mayor en regiones distales y signos de progresión leves. Análisis PUMs: patrón neurógeno crónico. PESS medianos y tibiales posteriores ausentes. Tiempo de CMC aumentado en MMSS (19y16ms) y en MMII (41y33ms). Estudio SNA: descenso TA en bipedestación de 165/105 a 117/70, mínima variabilidad de la FC durante la respiración profunda (R6=4) y conservación de la función sudomotora periférica, mediada por actividad colinérgica. La amplificación de los exones del gen Aladin y sus regiones intrónicas vecinas mediante oligonucleótidos específicos de secuencia no muestra alteraciones.
CONCLUSIONES
Nuevo caso sin alteración del gen ALADIN en la variante de comienzo adulto de la afectación neurológica del síndrome de triple A, con importante disautonomía central y neuromuscular de primera y segunda motoneurona.
