COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Valencia Sánchez, Cristina

CENTROS

Servicio de Neurología. Mayo Clinic Arizona

OBJETIVOS

En esclerosis lateral amiotrófica (ELA) la afectación clínica de esfínteres es excepcional y suele aparecer tardíamente. Cuando aparece precozmente se considera fundamental hacer diagnóstico diferencial con otras enfermedades. Se ha descrito afectación ultraestructural, con cuerpos de Bunina e inclusiones ubiquitinizadas citoplasmáticas, de las motoneuronas del núcleo de Onuf de pacientes sin clínica esfinteriana. También se han objetivado anomalías en electromiografía del esfínter anal externo en pacientes asintomáticos. Describimos 6 pacientes con ELA con síntomas de disfunción esfinteriana en relación con la enfermedad.

MATERIAL Y MÉTODOS

Estudio descriptivo que recoge las características de los pacientes con ELA seguidos en nuestra Unidad de Enfermedades Neuromusculares que presentan afectación de esfínteres por la enfermedad.

RESULTADOS

De un total de 218 pacientes con ELA, 7 (6 varones, 1 mujer) presentaron afectación de esfínteres. De ellos 5 eran casos esporádicos y 2 familiares, 3 pacientes presentaron un comienzo bulbar y 4 espinal. El tiempo medio de evolución desde el diagnóstico hasta la aparición de clínica sugerente de afectación esfinteriana fueron 19 meses. Las pruebas de imagen medulares fueron normales.

CONCLUSIONES

La afectación de esfínteres en ELA es infrecuente, y suele aparecer en fases avanzadas. Estudios anatomopatológicos han demostrado alteraciones ultraestructurales típicas de ELA en el núcleo de Onuf. Describimos un grupo de pacientes con ELA y afectación esfinteriana en fases no terminales de la enfermedad. Podría existir con una mayor frecuencia en formas familiares. No se han encontrado otras características epidemiológicas que distingan a estos pacientes. Aunque no son frecuentes, este tipo de síntomas deben ser buscados y tratados.