COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Muñoz Blanco, Jose Luis

CENTROS

Unidad ELA-Neuromuscular. Servicio de Neurología. Hospital General Universitario Gregorio Marañón

OBJETIVOS

Analizar las diferencias clínicas y evolutivas entre un paciente con PBP (38 repeticiones CAG), con lenta evolución clínica, y seis pacientes con AMBE (>40 repeticiones CAG), seguidos en nuestra Unidad.

MATERIAL Y MÉTODOS

Análisis comparativo de los datos clínicos, enzimas musculares, neurofisiología, supervivencia, escala ALSFRS-R, criterios diagnósticos de ELA (El Escorial-Airlie ) y repeticiones CAG, entre el paciente con PBP y 6 casos de AMBE (6 familias).

RESULTADOS

Sintomatología inicial bulbar (inicio bulbar en 33% de AMBE), con 61 años; edad media de inicio de 45,3 (28-60) en nuestros casos con AMBE. Fasciculaciones, con atrofia, perioral y lingual (100% en AMBE). Ginecomastia verdadera (83% en AMBE). Alteración de la sensibilidad distal en miembros, patrón neurofisiológico de polineuropatía sensitiva-axonal (50% en AMBE). ROT presentes y simétricos, pero arreflexia universal en todos los casos de AMBE. CPK normales en este caso. Hipercpkemia (550-1920 U/L) en el 83% de AMBE. Evolución clínica lenta, en 78 meses; 6 meses antes de fallecer (neumonía aspirativa), la escala ALSFRS-R puntúo 23/48 y el criterio diagnóstico era “ELA probable” (El Escorial-Airlie). Los pacientes con AMBE permanecen vivos, seguimiento medio de 16 años (6-34), puntuación media en ALSFRS-R de 31 (43 a 11), y solo con signos de segunda motoneurona. Estudio genético con 38 repeticiones CAG (43 a 48 repeticiones en AMBE).

CONCLUSIONES

Este paciente con PBP de larga evolución clínica, cumple criterios diagnósticos de ELA. La ginecomastia y alteraciones sensitivas en miembros, podrían estar causadas por la presencia de una expansión en rango patológico (La Spada, 2006) del gen del receptor androgénico.