COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Gutiérrez Cid, Isabel

CENTROS

Servicio de Neurología. Fundación Jiménez Díaz

OBJETIVOS

Exponer una forma de presentación atípica de la enfermedad de McArdle (Glucogenosis tipo V).

MATERIAL Y MÉTODOS

Mujer de 29 años sin antecedentes neurológicos hospitalizada en nuestro servicio por una primera crisis comicial. En la analítica al día siguiente de la crisis, la CK estaba muy elevada (50906), alcanzando pico máximo de 388255 tres días después. La creatinina inicialmente normal, se fue elevando hasta valores de 6,2 a los 5 días de la crisis. En pocos días, tras dos sesiones de hemodiálisis, sueroterapia y tratamiento por Nefrología, la función renal se normalizó. No se encontraron alteraciones significativas en tomografía cerebral con contraste ni en la resonancia cerebral. Hallazgos electroencefalográficos inespecíficos. El electromiograma mostraba intensa presencia de actividad espontánea, posiblemente en relación con la destrucción muscular. La duración media de las unidades motoras, la polifasia y las conducciones nerviosas fueron normales. Dado que el cuadro convulsivo aislado no explicaba una rabdomiolisis tan grave, se buscó una miopatía de base que la pudiera justificar. Se realizó biopsia muscular.

RESULTADOS

Biopsia muscular: ausencia de elementos inflamatorios o de alteraciones estructurales. Histoquímica con ausencia total de actividad de miofosforilasa, compatible con diagnóstico de enfermedad de McArdle (Glucogenosis tipo V).

CONCLUSIONES

El caso nos recuerda que no siempre esta miopatía metabólica autosómica recesiva se presenta en la infancia o adolescencia, ni tampoco con los síntomas típicos de debilidad muscular, intolerancia al ejercicio y contracturas musculares prolongadas.