COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Costa Arpín, Eva

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela

OBJETIVOS

Se ha descrito la polineuropatía inflamatoria desmielinizante crónica (CIDP) en pacientes con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Sin embargo, la presentación clínica en forma de CIDP es excepcional.

MATERIAL Y MÉTODOS

Describimos dos pacientes diagnosticados de CIDP en los que posteriormente se confirmó la coexistencia de CMT. Se realizó electroneuromiografía, análisis de líquido cefalorraquídeo (LCR) y estudio genético.

RESULTADOS

Presentamos dos casos, un varón de 75 años (caso 1) con dolor neuropático y debilidad de extremidades inferiores; y una mujer de 54 años (caso 2), con pie cavo bilateral, que consultó por pérdida de fuerza, calambres y parestesias en miembros inferiores. Los síntomas se instauraron en dos meses. Ninguno refería antecedentes familiares de neuropatía. Ambos presentaban debilidad proximal y distal asimétrica de predominio en extremidades inferiores con marcha polineurítica, amiotrofia de músculos interóseos dorsales, arreflexia rotuliana y aquílea e hipoestesia en calcetín en miembros inferiores. El ENMG fue compatible con polineuropatía desmielinizante sensitivo-motora con importante componente axonal asociado, y en LCR se encontró hiperproteinorraquia con células normales. Fueron diagnosticados de CIDP y se inició tratamiento con inmunoglobulinas intravenosas obteniendo una mejoría parcial. Tras la exploración de sus descendientes, se solicitó estudio genético que fue positivo para CMT (caso 1: duplicación locus 17p11.2-12; caso 2: mutación en el gen EGR2). Un hijo de cada uno de los pacientes fue diagnosticado de CMT con la misma mutación que su progenitor.

CONCLUSIONES

Se debe sospechar la existencia de una polineuropatía hereditaria en pacientes con CIDP y pobre respuesta al tratamiento o datos atípicos en la exploración.