COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Guijarro del Amo, Monica

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela

OBJETIVOS

La distrofia óculo-faríngea (DOF) es una enfermedad muscular de inicio tardío y curso progresivo, debida a expansiones en el gen PABPN1 (14q11.2). La forma de transmisión más frecuente es la autosómica dominante. Las formas recesivas son raras y presentan mayor dificultad diagnóstica

MATERIAL Y MÉTODOS

Familia 1: Mujer de 66 años con disfagia de 10 años de evolución y ptosis palpebral desde los 41 años. Se objetivó ptosis palpebral y debilidad (4+/5) en deltoides. Una hermana de 71 años presentó ptosis palpebral bilateral y disfagia intermitente para líquidos de inicio un año antes. No otros familiares afectos. Familia 2: Varón de 77 años con ptosis bilateral y disfagia ocasional de inicio un año antes. En la exploración: ptosis palpebral bilateral y paresia de ambos recto externos. No familiares afectos. Familia 3: Mujer de 65 años con ptosis palpebral y disfagia para sólidos de inicio a los 55 años. Exploración: ptosis bilateral, leve debilidad para la mímica facial y fuerza conservada en extremidades. No otros familiares afectos, salvo un hermano con ptosis palpebral

RESULTADOS

El estudio genético mostró un genotipo (GCN)11/(GCN)11 en las dos primeras familias y (GCN)12/(GCN)12 en la familia 3

CONCLUSIONES

En formas esporádicas de ptosis palpebral se debe considerar la posibilidad de una forma recesiva de DOF. En nuestros casos, la clínica fue leve-moderada, como la mayoría de las formas recesivas descritas. El genotipo 12/12 objetivado en la familia 3 puede estar en relación con la alta prevalencia del alelo 12 en población gallega, aunque éste generalmente ocasiona síntomas típicos en heterocigosis