COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
López Ferreiro, Ana
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Universitario Virgen de las Nieves
OBJETIVOS
La enfermedad de Pompe se debe a mutaciones en el gen GAA (17q25), que codifica la enzima alfa-glucosidasa ácida lisosómica. Presentamos un nuevo caso de la variante de inicio en la edad adulta.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 65 años, con cuadro progresivo de debilidad muscular en cinturas de unos 35 años de evolución, con dificultad respiratoria en los últimos años que requirió ventilación mecánica invasiva. Hasta su remisión a Neurología, estuvo a seguimiento en otras especialidades, donde le realizaron tres biopsias musculares (normales).
RESULTADOS
La exploración neurológica mostró “dropped-head”, debilidad proximal en cinturas (2/5), arreflexia e imposibilidad para la deambulación. CK 232. EMG: trazados “miopáticos” en musculatura proximal de extremidades, sin presencia de actividad muscular espontánea. Una nueva biopsia muscular tampoco evidenció acúmulo de glucógeno en la microscopía óptica. El test de la gota seca mostró una disminución de la actividad enzimática. El estudio genético confirmó la existencia de mutaciones en el gen GAA. Una vez realizado el diagnóstico, la revisión de la biopsia con estudio de microscopía electrónica evidenció la existencia de glucógeno libre e intralisosomal en las fibras musculares. Actualmente, el paciente está pendiente de la autorización del tratamiento con alfa-glucosidasa ácida recombinante humana.
CONCLUSIONES
Describimos un nuevo caso de enfermedad de Pompe del adulto. Destacar la dificultad diagnóstica cuando la biopsia muscular no evidencia los depósitos de glucógeno (hasta un tercio de los casos). Por ello, en pacientes con debilidad crónica de cinturas no filiada, se recomienda realizar el test de la gota seca.