COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Tió Vilamala, Ester

CENTROS

Servicio de Neurología. Corporació Sanitària Parc Taulí

OBJETIVOS

El déficit de orinitina transcarbamilasa (OTC) tiene varias formas de presentación clínica. La variante del adulto, potencialmente mortal, puede ser desencadenada por múltiples factores. A raíz de la asistencia de un paciente adulto con déficit de OTC exponemos las diferentes situaciones que pueden hacer evidente el déficit.

MATERIAL Y MÉTODOS

Presentamos un paciente con encefalopatia aguda secundaria a hiperamonemia y revisamos la literatura sobre las posibles causas que pueden desencadenar dicho déficit en los adultos.

RESULTADOS

Varón de 56 años, sin antecedentes personales de interés, a destacar un hermano que fue éxitus a los 40 años por edema cerebral de etiología incierta, ingresó por encefalopatía hiperamonémica en contexto de administración de glucocorticoides. El estudio radiológico no mostró alteraciones significativas. La analítica objetivó datos compatibles con el déficit de OTC que se confirmó posteriormente mediante estudio genético molecular (mutación A208T en cromosoma X).

CONCLUSIONES

El déficit de OTC es un defecto en el ciclo de la urea de herencia ligada al cromosoma X de presentación infrecuente y pronóstico fatal si no se sospecha. Se manifiesta típicamente en la primera infancia aunque se han descrito casos de presentación tardía debido a cierta actividad enzimática residual. Se han descrito en la literatura diferentes factores que pueden comprometer dicha actividad como factores estresantes (parto, cirugía), exposición a tóxicos o drogas y dieta hiperproteica como precipitantes. En nuestro caso, la administración de glucocorticoides es el único desencadenante que hallamos.