COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Gómez Caravaca, M. Teresa

CENTROS

Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Reina Sofía

OBJETIVOS

La arteriopatía cerebral de pequeño vaso, con herencia AD, que se caracteriza por ictus lacunares subcorticales de repetición y leucoencefalopatía (CADASIL) se manifiesta en su evolución frecuentemente con migraña con aura, infartos subcorticales, trastornos psquiátricos y deterioro cognitivo. Presentamos una serie de casos con presentación atípica.

MATERIAL Y MÉTODOS

Se evaluaron 3 pacientes diagnosticados de CADASIL, con formas de presentación atípicas. Se observó la diferencia en la forma de presentación clínica inicial y en el curso evolutivo de la enfermedad en cada uno de ellos.

RESULTADOS

- Caso 1: Paciente de 42 años con migraña con aura desde la adolescencia e hipoacusia bilateral sin factores de riesgo vascular conocidos, que debutó con hematoma espontáneo en ganglios basales. Estudio etiológico completo negativo, salvo mutación del gen notch3. Varios hermanos con ictus de repetición, hipoacusia y migraña con diagnóstico de CADASIL. - Caso 2: A los 55 años comenzó con episodios recurrentes stroke-like: afasia global, desviación oculocefálica a la izquierda y hemiplejia derecha. Ocasionalmente disminución del nivel de conciencia y crisis parciales motoras. Recuperación completa entre episodios, sin deterioro cognitivo posterior. - Caso 3: Inicio en la adolescencia con trastorno psiquiátrico (esquizofrenia) y a partir de los 40 años cuadros ictales de repetición, crisis convulsivas y deterioro cognitivo.

CONCLUSIONES

La presencia en pacientes jóvenes de hematomas parenquimatosos espontáneos, hipoacusia bilateral, espisodios stroke-like o trastornos psiquiátricos como la esquizofrenia, puede ser la forma de presentación de la enfermedad de CADASIL, especialmente en pacientes con historia familiar positiva.