COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Lillo Triguero, Laura

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Getafe

OBJETIVOS

Es frecuente la asociación del Síndrome de Piernas Inquietas secundario (SPI) con ferropenia. La hemocromatosis se caracteriza por aumento de la absorción de hierro y su depósito en múltiples órganos. Se presenta un paciente heterocigoto para la mutación H63D, niveles de ferritina elevados y clínica de SPI.

MATERIAL Y MÉTODOS

Varón de 50 años, con antecedentes de HTA, DL, cáncer vesical en remisión. Consulta por quemazón en las piernas al acostarse, dificultad para conciliar el sueño y movimientos involuntarios de las piernas. La exploración física general y neurológica fueron normales.

RESULTADOS

Analítica: ferritina 390 ng/ml, hierro 175 µg/dl, transferrina 189 mg/dl, índice saturación transferrina 73%. La RM craneal fue normal. Polisomnografía: sueño fragmentado y movimientos periódicos de las piernas con un índice >10/hora. El estudio genético reveló ser heterocigoto para la mutación H63D del gen HFE, responsable de la hemocromatosis hereditaria tipo1. Se inició tratamiento con clonazepam 0,5mg, sin mejoría de los síntomas, sustituyéndose a los cinco meses por ropirinol, obteniendo respuesta parcial inicial. Ésta desaparece seis meses después, cambiando entonces a rotigotina 1mg.

CONCLUSIONES

Se han comunicado casos aislados de SPI en pacientes con hemocromatosis y niveles bajos de hierro en sustancia negra medido por RM. Nuestro caso presenta niveles elevados de ferritina plasmática, bajos de transferrina y una saturación elevada de la misma, sugiriendo un defecto en la movilización del hierro de sus depósitos. El SPI podría por tanto relacionarse más con el acceso del hierro a los ganglios basales, que con los niveles plasmáticos de ferritina.