COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2017, martes | Hora: 18:00
AUTORES
Álvarez Álvarez, Miriam 1; Manso Calderon, Raquel 2; Alonso Jiménez, Alicia 3; Usategui Martín, Ricardo 4; González Sarmiento, Rogelio 4
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Galdakao-Usansolo; 2. Servicio de Neurología. Complejo Asistencial Universitario de Salamanca; 3. Servicio de Neurología. Hospital Sant Pau; 4. Servicio: Neurociencias. IBSAL
OBJETIVOS
Existe una evidencia creciente de la implicación de mecanismos reguladores de apoptosis y autofagia en enfermedades neurodegenerativas e ictus. Analizar si polimorfismos de genes relacionados con la apoptosis (proteína supresora tumoral p53 [Tp53] y genes reparadores de ADN [XRCC1, ERCC2, XRCC3]) y con la autofagia (ATG2B, ATG16L1, ATG10, ATG5) pueden variar la susceptibilidad a padecer demencia vascular (DV) y/o enfermedad de Alzheimer (EA).
MATERIAL Y MÉTODOS
En el estudio multicéntrico participaron 217 pacientes con EA esporádica, 208 con DV (102 DV cortical y 106 DV subcortical) y 214 controles mayores de 75 años. Criterios de exclusión: tumores y/o enfermedades inflamatorias crónicas. El genotipado de Tp53 (rs1042522), XRCC1 (rs1799782), XPD/ERCC2 (rs13181), XRCC3 (rs861539), ATG16L1 (rs2241880), ATG2B (rs3759601), ATG5 (rs2245214) y ATG10 (rs1864483) se realizó mediante PCR-RFLP. También se determinó la variación de la puntuación MMSE anual en pacientes con EA.
RESULTADOS
Los sujetos portadores del alelo anti-apoptótico G de Tp53 presentaron menor susceptibilidad para EA (CG-GG vs CC: OR=0.56; IC95%=0.36–0.86; P=0.008) y DV (CG-GG vs CC: OR=0.63; IC95%=0.42–0.95; P=0.026), tras corrección por sexo y edad. El alelo T de XRCC3, que disminuye la capacidad de reparación celular, mostró un incremento del riesgo para DV (CT-TT vs CC: OR=2.22; IC95%=1.47–3.34; P=0.0001). Además, el alelo pro-apoptótico C de Tp53 y el genotipo AA de ATG16L1 se asociaron significativamente con progresión más rápida de la EA.
CONCLUSIONES
Estos hallazgos subrayan la importancia de los mecanismos reguladores de muerte celular, en general, y de apoptosis, en particular, en DV y EA.
