COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2017, martes | Hora: 18:00
AUTORES
Vicente Pascual, Mikel 1; Lladó , Albert 2; Valls , Josep 2; Grau-Rivera , Oriol 2; Ávila-Polo , Raniero 3; Ferrer , Isidre 4; Nos , Carlos 5; Llorens , Franc 6; Sánchez-Valle , Raquel 2; Gelpí , Ellen 7
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de Sant Pau i Santa Tecla; 2. Servicio de Neurología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 3. Servicio: Anatomía patológica. Hospital Virgen del Rocío; 4. Servicio: Neuropatología. Hospital Universitari de Bellvitge; 5. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 6. Servicio de Neurología. Clinical Dementia Center, University Medical Center Göttingen; 7. Servicio: Neuropatología. Banc de Teixits Neurològics. IDIBAPS. Hospital Clínic de Barcelona
OBJETIVOS
Presentamos el estudio clínico-patológico de un paciente con deterioro cognitivo tipo demencia fronto-temporal y afectación de motoneurona , con estudio neuropatológico postmortem que demostró cambios característicos de la encefalopatía espongiforme.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se trata de un varón con deterioro cognitivo, cambios conductuales en forma de marcada apatía y anosognosia de inicio a los 55 años y 5 años de duración.
RESULTADOS
El electromiograma mostró afectación de primera y segunda motoneurona. La neuroimagen mostró atrofia generalizada. El LCR mostró niveles normales de Ab42 y aumentados de tau total y fosfotau, con ratio fosftotau/totaltau de 0,079. En la evolución el paciente desarrolló mutismo, trastorno de la marcha y disfagia severa. El examen neuropatológico evidenció atrofia frontotempoparietal con pérdida neuronal en asta anterior medular y degeneración del tracto corticoespinal , junto con cambio espongiforme y depósitos de proteína priónica (PrP) en múltiples regiones cerebrales. No se encontraron depósitos patológicos de ubiquitina, p62, TDP43, FUS tau, beta-amyloide, alfa-sinucleina ni alfa-internexina. El western blot de PrP mostró un patrón compatible con una prionopatía con sensibilidad variable a proteasas (VPSP). El estudio del gen PRNP no mostró mutaciones, con homozigosis de valina en el codón 129. Retrospectivamente se realizó estudio de RT-QuIC en LCR que resultó negativo.
CONCLUSIONES
La presentación clínica como demencia tipo frontotemporal asociada a enfermedad de motoneurona expande la tipología fenotípica de VPSP: El aumento de tau total y fosfotau con ratio disminuido era el único marcador que sugería el diagnóstico en vida.
