COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2017, martes | Hora: 18:00
AUTORES
Jesús Maestre, Silvia 1; Periñán Tocino, Teresa 1; Armengou García, Laura 1; Tejera Parrado, Cristina 1; Labrador Espinosa, Miguel 1; Bonilla Toribio, Marta 2; Bernal Bernal, Inmaculada 3; Buiza Rueda, Dolores 1; Vargas González, Laura 2; Gómez Garre, Maria del Pilar 2; Mir Rivera, Pablo 4
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Rocío; 2. Laboratorio de Trastornos del Movimiento. Instituto de Biomedicina de Sevilla; 3. Servicio de Neurología. Instituto de Biomedicina de Sevilla; 4. Neurología. Unidad de Trastornos del Movimiento. Complejo Hospitalario Regional Virgen del Rocío
OBJETIVOS
La homocisteina es un metabolito que puede aumentar el estrés oxidativo.En su metabolismo intervienen cofactores como el ácido fólico y la vitamina B12.Variaciones en genes codificantes para enzimas limitantes de su metabolismo pueden alterar su concentración.Planteamos si variaciones en dichos genes pueden aumentar el riesgo de padecer la enfermedad de Parkinson (EP) y modificar la concentración de dicha molécula o sus cofactores.
MATERIAL Y MÉTODOS
Incluimos 307 pacientes con EP(54.7% varones,edad media 62,9±12,5años) y 189 controles sanos(58.2% varones,edad media 62,5±13,9 años).Evaluamos niveles de homocisteina, ácido fólico y vitamina B12 comparándolo mediante T-Student.Se genotiparon los siguientes SNPs:rs1801133 y rs1801131(MTHFR),rs1801198(TCN2),rs4680(COMT) y rs1801394(MTRR).Realizamos un estudio de asociación alélica y siguiendo modelos dominantes y recesivos analizando la presencia de variaciones en dichos SNPs con el riesgo de EP,niveles de homocisteina y cofactores.Empleamos regresión logística ajustada por edad y corrección por Bonferroni.
RESULTADOS
La homocisteina estaba elevada en EP(16.1±7.6 vs 18.1±7.6 mg/dl;p<0.05).Se objetivó relación con la presencia en homocigosis del alelo menor en rs4680 (locus COMT) (p<0.05) y siguiendo modelo dominante una tendencia con rs1801394 (MTRR). Se objetivó una relación entre los niveles de homocisteina y la presencia de variaciones en rs1801133 (MTHFR) tanto en pacientes con EP como en CS (p<0.05).Variaciones en rs1801131 (MTHFR) se asoció significativamente a menores concentraciones de ácido fólico en los pacientes con EP.
CONCLUSIONES
Variaciones en genes codificantes para enzimas limitantes del metabolismo de la homocisteina pueden tener influencia en un riesgo elevado de EP.Asimismo, la presencia de cambios en estos genes podrían alterar sus niveles en sangre así como la de sus cofactores.
