COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2017, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
Adarmes Gómez, Astrid Daniela 1; Carrillo Garcia, Fatima 2; Jesús Maestre, Silvia 2; Macias Garcia, Daniel 2; Mendez del Barrio, Carlota 2; Vargas González, Laura 2; Carballo Cordero, Manuel 2; Gómez Garré, Pilar 2; Mir Rivera, Pablo 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Rocío; 2. Servicio: Neurociencias. Hospital Virgen del Rocío
OBJETIVOS
Describir características clínicas de una serie de pacientes del sur de España con ataxia cerebelosa no Friederich y su diagnóstico molecular
MATERIAL Y MÉTODOS
Se seleccionaron los pacientes con ataxia cerebelosa valorados en nuestra unidad. Se analizaron variables como patrón de herencia, edad de inicio, tipo de síntomas y diagnóstico molecular. Se compararon también las características clínicas de los pacientes con inicio precoz (< 14 años) con respecto a los de inicio tardío.
RESULTADOS
Se incluyeron 85 sujetos con un edad de inicio media de 39,2±18,42 años. Sexo (49,4% varones), inicio precoz en 15,3%, Patrones de herencia: autosómico dominante (AD): 30,6%, autosómico recesivo (AR): 17,6%, ligado a X: 5,9%, esporádico: 45,9%. Los pacientes con inicio precoz presentaron una mayor frecuencia de síntomas neurológicos asociados (84,6% vs. 59,7%) y marcha autónoma (46,2% vs. 41,7%). Comparando los distintos patrones de herencia, el 80% de AR asocia otros síntomas neurológicos, frente a 57% de AD y 69,2% de casos esporádicos. Se llegó al diagnóstico molecular en 32,9%, (46,2% AD, 20% AR, 100% ligados a X, y 20,5% esporádicos), siendo: SCA3 (10,6%), FXTAS (8,2%), SPG7 (3,5%), NPC (3,5%), SCA2 (1,2%), SCA23 (1,2), Xantomatosis cerebrotendinosa (1,2%), SYNE1 (1,2%).
CONCLUSIONES
En nuestra serie del sur de España, los cuadros de inicio precoz y patrón de herencia AR tienen una mayor gravedad, asociando con mayor frecuencia otros síntomas neurológicos. El realizar un estudio esquemático ha permitido obtener un diagnóstico molecular en un porcentaje considerable de pacientes. Siendo el diagnóstico molecular más frecuente la SCA3.
