COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2017, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
Feria Vilar, Inmaculada 1; López García, Ana 1; Ayo Martín, Oscar 1; Díaz Maroto, Inmaculada 1; Redondo Peñas, Inmaculada 1; Murcia Carretero, Sandra 2; Figueroa Arena, Alexandra 1; Quintáns Castro, Beatriz 3; Segura Martín, Tomas 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Universitario de Albacete; 2. Servicio de Neurología. Hospital Virgen de la Salud; 3. Servicio de Neurogenética. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago
OBJETIVOS
La ataxia espinocerebelosa tipo 36 (SCA 36) es una enfermedad neurodegenerativa rara que se caracteriza por ataxia de la marcha lentamente progresiva de inicio en la edad adulta con hipoacusia neurosensorial (80%) y atrofia lingual con fasciculaciones (60%). Supone una causa frecuente de SCA en Galicia (“Costa da Morte”) donde se diagnosticaron los primeros casos siendo su incidencia muy escasa fuera de esta región. Presentamos una serie de casos de pacientes con SCA 36 confirmados con estudio genético en la provincia de Albacete
MATERIAL Y MÉTODOS
Recogemos los datos clínicos, pruebas complementarias, historia familiar y estudio genético de 7 pacientes procedentes de las consultas de Neurología de hospitales de la provincia de Albacete con diagnóstico de SCA 36
RESULTADOS
7 pacientes (pertenecientes a 3 familias diferentes) naturales de la provincia tienen expansión patológica en el gen NOP 56. Todos los pacientes tienen afectación piramidal y cerebelosa, uno de ellos debuta con enfermedad de motoneurona, confirmada con clínica y estudio neurofisiológico. 5 de los pacientes presentan hipoacusia neurosensorial. Se objetivan fasciculaciones linguales en un único paciente. Todos los afectados tienen historia familiar de trastorno de la marcha y/o otros datos clínicos relacionados con este diagnóstico.
CONCLUSIONES
El número de pacientes diagnosticados en nuestro medio indica que existe otro foco de SCA 36 en España. El fenotipo clínico en la mayoría de ellos es incompleto respecto al original descrito en Galicia.
