COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2017, miércoles | Hora: 11:00
AUTORES
Alonso Jiménez, Alicia 1; Alejaldre Monforte, Aida 2; Olivé , Montserrat 3; Vergés , Enric 3; González , Laura 3; Paradas , Carmen 4; Cortés Vicente, Elena 2; Rojas García, Ricardo 2; Domínguez González, Cristina 5; Monforte , Mauro 6; Tasca , Giorgio 7; Carlier , Robert 8; Gutiérrez Gutiérrez, Gerardo 9; Vissing , John 10; Fernández Torrón, Roberto 11; López de Munaín, Adolfo 11; Illa Sendra, Isabel 2; Díaz Manera, Jordi 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Amberes; 2. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge; 4. Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Rocío; 5. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 6. Servicio de Neurología. UniversitàCattolica del SacroCuore, Fondazione Policlinico Universitario "A. Gemelli"; 7. Instituto di Neurologia. Università Cattolica del Sacro Cuore, Fondazione Policlinico Universitario "A. Gamelli"; 8. Servicio: Centre de référence de pathologie neuromusculaire. institut de myologie, groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière; 9. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Infanta Sofía; 10. Servicio de Neurología. Copenhagen Muscle Research Center, National University Hospital; 11. Servicio de Neurología. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea
OBJETIVOS
A lo largo de la década pasada, la resonancia magnética muscular se ha establecido como una herramienta útil para el diagnóstico y seguimiento en diversas distrofias. La distrofia oculofaríngea es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por ptosis, disfagia y debilidad de cintura pélvica de inicio tardío. Nuestro objetivo es describir el patrón de infiltración grasa del músculo en una cohorte grande de pacientes y correlacionarlo con parámetros clínicos.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se trata de un estudio internacional y multicéntrico. Estamos analizando secuencias T1 de cuerpo entero mediante la escala de Mercuri modificada, para estimar la infiltración grasa de cada músculo. Así mismo estamos recogiendo datos clínicos de todos los pacientes analizados.
RESULTADOS
Presentamos el resultado de los primeros 20 pacientes analizados. Soleo, lengua y adductor mayor están afectados en casi todos los pacientes. Peroneos, gluteos y compartimento posterior del muslo también se afectan en la mayoría, mientras que los gemelos y el cuádriceps permanecen respetados hasta etapas tardías de la enfermedad. En la musculatura axial, el músculo que encontramos infiltrado con más frecuencia es el serrato anterior. La musculatura de miembros superiores y suelo pélvico se encuentra respetada en todos los pacientes.
CONCLUSIONES
El patrón de infiltración que estamos describiendo es consistente entre los pacientes, y diferente del descrito en otras distrofias. La resonancia magnética muscular puede ser útil para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con distrofia oculofaríngea.
