COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2017, miércoles | Hora: 11:00
AUTORES
Martí Martínez, Pilar 1; null, Nuria 2; Azorin Villena, Inmaculada 3; null, Clara 4; Poyatos , Javier 4; null, Juan J 2
CENTROS
1. Servicio: Neuromuscular. CIBERER; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitari La Fe. CIBERNED; 4. Servicio: Neurociencias. Hospital Universitari i Politècnic La Fe
OBJETIVOS
La hiperCKemia (HCK) aislada es una manifestación común en estadios presintomáticos, en portadoras y en menor medida formas benignas de distrofia muscular de Duchenne-Becker (DMD-DMB). El objetivo es analizar las características de una serie de 28 paciente con distrofinopatías y presentación asintomática o paucisintomática.
MATERIAL Y MÉTODOS
Examen clínico, pruebas funcionales, RM, biopsia, MLPA y secuenciación del gen DYS. Se incluyen solo pacientes con seguimiento superior a 10 años.
RESULTADOS
23 hombres y 5 mujeres; 16 con presentación familiar. La RM es normal o presenta cambios no asimilables a patrón “distrofinopatía”. La biopsia muscular muestra rasgos distróficos de escasa gravedad. El estudio proteico detectó déficit de distrofina en todos los casos, y otros déficits asociados (calpaina o sarcoglicanos). El genotipo fue: 21 delecciones: múltiples 18 (del45-55, del45-48, del48-49, del45-51, del13-37, del6-8, del3-4), 2 simples (del43, y del70) y 1 doble (del45-48/50-52); 3 duplicaciones (dup42, dup2-7 y dup13-17) y 3 mutaciones puntuales. Tras un seguimiento superior a 10 años, 9 pacientes continúan asintomáticos, 13 desarrollan debilidad y/o cardiaco (4 solo miocardiopatía) y el resto permanecen con síntomas leves: mialgias-calambres e intolerancia al ejercicio.
CONCLUSIONES
Nuestra serie aporta información relevante para el conocimiento de las distrofinopatías que cursan con perfil benigno frente a casos presintomáticos que se transforman en sintomáticos. Este tipo de pacientes son muy importantes para el estudio de modificadores genéticos y para planificar modelos de futuras terapias génicas.
