COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2017, miércoles | Hora: 11:00
AUTORES
Ivánovic Barbeito, Yerko 1; Quijano Roy, Susana 2; Bénézit , Audrey 2; Malfatti , Edoardo 3
CENTROS
1. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Ramón y Cajal; 2. Servicio: Service de Neuropediatrie. Hospital Raymond Poincaré; 3. Institut de Myologie. Hospital Pitié Salpêtrière
OBJETIVOS
Recientemente descrita, la nueva miopatía congénita asociada a mutaciones en el gen CACNA1S, que codifica una subunidad del DHPR. Se describe a continuación el patrón clínico, histológico y de resonancia magnética de cuerpo completo.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se analiza el espectro en 6 pacientes (4 oligosintomáticos-asintomáticos hasta 2 casos graves).
RESULTADOS
Considerando la variabilidad clínica, partiendo de casos asintomáticos en los que se encuentran leves cambios en RM y cambios histopatológicos, centramos la descripción de 2 casos graves con una debilidad axial marcada, afectando a ambas cinturas, con un curso progresivo desde la edad pediátrica, asociando paresia facial, ptosis, oftalmoplejia, con una reducción de la masa muscular, en especial en miembros inferiores, con retracciones distales leves, requiriendo ventilación mecánica y pérdida de la marcha en uno de los casos. El análisis histológico mostró una patrón alveolar de trama intermiofibrilar en la tinción NADH-TR, variabilidad en el tamaño de fibra, centralización e internalización nuclear. Común a todos los casos descritos. La RM mostró desde cambios leves en 4 casos a 2 con atrofia difusa y progresiva con mayor afectación en miembros inferiores, con especial afectación de los peroneos, soleo. Semitendinoso y menos marcado en bíceps femoral y semimembranoso; glúteos máximos y medio estaban también afectados. Destacaba una afectación grave de intercostales, paravertebrales lumbares, musculatura abdominal y lingual. Miembros superiores también afectos sin un patron específico.
CONCLUSIONES
En conclusión, el patron histológico y de RM de cuerpo completo es de utilidad para el diagnóstico diferencial en miopatías congénitas con oftalmoplejia como: RYR1, DNM2 y BIN1.
