COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2017, miércoles | Hora: 15:30
AUTORES
Ortega Suero, Gloria 1; González García, Nuria 2; Matías-Guiu Guía, Jorge 2; Arpa Gutiérrez, Francisco Javier 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario La Mancha Centro; 2. Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos
OBJETIVOS
La ataxia de cordones posteriores y retinitis pigmentosa (PCARP) cursa con ataxia sensitiva y retinopatía pigmentaria progresivas desde la infancia. Puede asociar trastornos musculoesqueléticos y gastrointestinales. El gen mutado causante del síndrome, FLVCR1 (1q32.3) presenta transmisión autosómica recesiva. Hasta la fecha existen 4 familias descritas en el mundo, una española.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 29 años con historia familiar de consanguinidad; 2 hermanos sanos. A los 4 años inicia inestabilidad de la marcha progresiva. A los 10 años visión tuneliforme y nictalopia. En la adolescencia comienza con contractura de los dedos de las manos y deformidades con extensión limitada (camptodactilia). En la exploración presenta apalestesia de las 4 extremidades hasta proximal, hipopalestesia de nervios intercostales, hipoestesia tactoalgésica en guante y calcetín, arreflexia, marcha taloneante y Romberg positivo.
RESULTADOS
La inmunología, serología, vitamina E, B12, ácido fitánico y LCR fueron normales. El EMG mostró polineuropatía sensitiva grave, los PESS bloqueo en conducción de cordones posteriores a nivel medular, la RM leve atrofia e hiperintensidad espinal y el estudio oftalmológico una degeneración pigmentaria retiniana grado IV. La biopsia de nervio sural objetivó pérdida masiva de fibras nerviosas mielínicas y fibrosis. Se descartó ataxia de Friedreich. Se realizó estudio genético, identificándose en homocigosis la mutación FLVCR1 c.721G>A; p.(Ala241Thr).
CONCLUSIONES
Presentamos una nueva familia española en la que la mutación encontrada coincide con la identificada en la anterior familia española. Aún faltan estudios clínicos y moleculares para caracterizar el espectro fenotípico de PCARP, hasta ahora asociado únicamente a la mutación del gen FLVCR1.
