COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2017, miércoles | Hora: 15:30
AUTORES
Gómez Garre, Pilar 1; Tejero Parrado, Cristina 1; Jesús Maestre, Silvia 1; Bonilla Toribio, Marta 1; Adarmes Gómez , Astrid 1; Alonso Cánovas, Araceli 2; Bernal Bernal, Inmaculada 1; Blanco Ollero, Alberto 3; Buiza Rueda, Dolores 1; null, Juan Andres 4; Cáceres Redondo, Maria Teresa 5; Carballo Cordero, Manuel 6; Carrillo García, Fatima 6; Catalán Alonso, Maria Jose 7; Escamilla Sevilla, Francisco 8; Espinosa Rosso, Raul 9; Fernández Moreno, Maria Carmen 10; García Moreno, Jose Manuel 11; García Ruiz-Espiga, Pedro 12; Giacometti Siveira, Sandra 13; Gutiérrez García, Javier 14; López Valdés, Eva 7; Martínez Castrillo, Juan Carlos 2; Martínez Torres, Irene 4; Medialdea Natera, Maria Pilar 15; Méndez Barrio, Carlota 1; Méndez Lucena, Carolina 11; Mínguez Castellanos, Adolfo 8; Moya Molina, Miguel 9; Ochoa Sepúlveda, Juan Jose 5; null, Tomas 13; null, Nuria 16; Sillero Sánchez, Miriam 16; del Val Fernández, Javier 12; Vargas González, Laura 1; Mir Rivera, Pablo 1
CENTROS
1. Servicio: Neurociencias. Hospital Virgen del Rocío; 2. Servicio de Neurología. Hospital Ramón y Cajal; 3. Servicio de Neurología. Hospital General Juan Ramón Jiménez; 4. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 5. Servicio de Neurología. Hospital Reina Sofía; 6. Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Rocío; 7. Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos; 8. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Virgen de las Nieves; 9. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Puerta del Mar; 10. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Nuestra Señora de Valme; 11. Servicio de Neurología. Hospital Virgen Macarena; 12. Servicio de Neurología. Fundación Jiménez Díaz-Ute; 13. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Carlos Haya; 14. Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario San Cecilio; 15. Servicio de Neurología. Hospital Virgen de la Victoria; 16. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Puerto Real
OBJETIVOS
Estudiar la presencia de variaciones genéticas en los genes TOR1A, THAP1 y GNAL en una población del sur de España y analizar su relación con el desarrollo de distonía primaria.
MATERIAL Y MÉTODOS
En este estudio hemos incluído 1064 pacientes con distonía primaria y una edad media de 61±15 años (edad media de inicio de los síntomas 48±17 años) y 975 controles sanos con una edad media de 55±15 años. Hemos analizado los tres genes mediante High resolution melting y posterior secuenciación de aquellas muestras con un perfil de disociación distinto.
RESULTADOS
Hemos identificado 20 variaciones en TOR1A (1 en 5’-UTR, 3 sinónimas, 4 no-sinónimas, 2 intrónicas y 10 en 3’-UTR), 2 de ellas nuevas. 11 pacientes fueron DYT1-positivos. En THAP1 hemos identificado 11 variaciones (6 en 5’-UTR y 5 no-sinónimas), 4 de ellas nuevas. En GNAL hemos encontrado 25 variaciones (1 en 5´-UTR, 11 intrónicas, 6 no-sinónimas, 4 sinónimas), 3 de ellas nuevas.
CONCLUSIONES
La prevalencia de variaciones potencialmente asociadas al desarrollo de la distonía en nuestra población fue mayor para TOR1A, seguido de THAP1, mientras que fue escasa en el caso de GNAL.
